Morris' syndrom

Vi fortsetter med syndromer innen gynekologien. Denne gangen med Morris’ syndrom som nok er mer kjent under betegnelsen ‘testikulær feminisering’ eller ‘androgen insensitivitets syndrom’. Hyppigheten er 1:30.000-50.000 fødsler, altså fødes ett til to barn årlig med tilstanden. Det er en X-bunden recessiv tilstand.

Kort fortalt dreier deg som en fenotypisk jente med kromosombesetningen 46XY hvor gonadene er testikler, men hvor fosteret utvikles til jente på grunn av mangel på testosteronreseptorer som gjør kroppen ufølsom for testosteron. Testiklene produserer også AMH (Anti Müller hormon) som bevirker at de Müllerske strukturer tilbakedannes i fosterlivet. Hun har derfor ikke uterus og vagina, eller bare en meget kort vagina. 

Det finnes partielle og komplette former for androgen insensitivitet som forkortes til respektive PAIS og CAIS. De fleste bruker bare forkortelsen AIS. (Min prinsipielle holdning til slike forkortelser er at de bare skal brukes i en indre krets hvor alle vet hva det dreier seg om. Ellers virker forkortelser ekskluderende, men det er en annen sak).

Som gynekologer er det sannsynligvis bare den komplette tilstand vi ser. Den inkomplette form med virilisering avslører seg tidligere, og barnet henvises til barneendokrinolog. De ikke descenderte testikler kan vise seg som bilaterale hernier i tidlige barneår. Hernier hos jenter er uvanlig, man må tenke på syndromet. Gynekologer får henvist disse jenter på grunn av primær amenore. Diagnosen kan for den observante være lett å stille. Det er høye, flotte jenter med brede skuldre, velutviklede bryster og smale hofter. De har ikke aksillebehåring eller pubesbehåring, men hvilken ung jente har for øvrig det i dag? Man må høre om de fjerner kjønnshår. Manglende kjønnshår forklares ved at testosteron er nødvendig for hårveksten, og uten reseptorer blir det ingen stimulasjon. Brystutviklingen forklares ved at testosteron (som er i øvre del av normalområdet for menn) omdannes til østradiol. En forsiktig gynekologisk undersøkelse vil avsløre at vagina er kort, og evt. supplerende ultralyd vil vise fravær av uterus.

Som det er rutine ved tilstedeværende Y-kromosom hos jenter, må gonadene fjernes på grunn av risiko for malignitet. Ved Morris’ syndrom er risikoen ikke så stor (25 %) og evt. utvikling kommer senere enn ved andre tilstander med Y-kromosom. Gonadektomi kan vente til brystutviklingen er komplett, kanskje ved 16-18 års alderen. De bør deretter substitueres med østrogen (uten gestagen da de ikke har uterus). Informasjon er en utfordring. Tilstanden er sjelden, så jeg har ikke stor erfaring. Jeg mener at det ikke skal skjules at de har et Y-kromosom, men man bør gå forsiktig frem med informasjon. Jeg starter med å fortelle at de har en kjønnskjertel som ikke fungerer normalt, at det er risiko for ondartet utvikling, og at den derfor bør fjernes. De må vite at de ikke har livmor. Senere når de har etablert sin kjønnsidentitet, kan man opplyse om kromosomforholdene; at de har et Y-kromosom som ikke kan utøve sin virkning. De bør få tilbud om psykologisk hjelp. Med hensyn til deres korte vagina, så vil den tøye seg ved samleie. Det er ikke nødvendig med operasjon.

Noen vil reagere på informasjon om kromosomforholdene med: ‘Da er jeg altså en mann’. Jeg svarer: ‘Når du ser deg selv i speilet, ser du da en mann? Andre kvinner vil bli maskuline ved tilførsel av mannlig hormon, det biter ikke på deg. Kvinner med Morris’ syndrom ses blant de flotteste jenter på ‘cat walken’. Ikke tvil om at du er en kvinne.’