Turners syndrom

Ved overgang til pensjonering mister man ikke bare de daglige impulser fra kolleger, fra morgenmøter og stabsmøter. Man mister også kontakten med pasienter. Med dagens rasjonalisering av konsultasjoner og oppfølging får man sjelden langvarig kontakt med pasienter, det blir som regel ‘en-gangs pasienter’. Jeg har vært så heldig å få anledning til å følge en gruppe pasienter i opp til nesten 30 år.

Da jeg i 1986 ble ansatt ved St Olavs Hospital (den gang ‘RiT’) fikk jeg tildelt spesialområdet ‘tenårsgynekologi’ som bla. omfatter jenter med Turners syndrom (TS). I de fleste tilfeller ble de henvist fra barneavdelingen. Når pediaterne hadde utført deres del av arbeidet med å optimere lengdeveksten med veksthormon og initiere puberteten med lavdosert østrogen, fortsatte vi på gynekologisk poliklinikk med økende doser av østrogen for utvikling av bryster og senere tilskudd av gestagen for å få til menstruasjoner. Det var en glede å se disse jenter stolt løfte genseren og vise resultatet ved kontrollene. Det ble gjerne så de fortsatte med årlige kontroller for eventuell justering av hormonbehandling (og en evig kamp med ‘systemet’ om man søkte tilskudd til det som ikke var det billigste alternativ, men som ble vurdert som det mest gunstige for pasienten).

Kontrollene var ikke bare en ny resept, men også oppfølging som anbefales av en ekspert-gruppe^1,2. Kontroll av høyde/vekt (dessverre er mange med TS overvektige), blodtrykk, blodprøver for sjekk av nyrer, thyreoidea, blodsukker, lipider, lever (leverprøver er ofte lett forhøyde uten at det har klinisk betydning) og gynekologisk undersøkelse som for andre kvinner i samme alder. Det er absolutt ingen grunn til gyn.us. før de er seksuelt aktive da deres Müllerske ganger er normalt utviklet. Det må henvises til BMD (ben mineral tetthet) ca. hvert 3.år, kardiologisk undersøkelse hvert. 5 år og hørselskontroll hvert 10 år (eller før ved behov)³.

Mange har i tillegg til deres grunnsykdom autoimmune sykdommer som diabetes, revmatoid artritt, hypotyreose, vitiligo og alopeci etc. De har økt risiko for hjertesykdommer, ikke bare kongenitte, men også for utvikling av dissekerende aortasykdommer. Det kan bli samarbeid med mange spesialiteter inkl. allmennmedisin. Kontrollene burde kunne administreres fra fastlegen, men det krever kontinuitet på legekontoret, noe som dessverre ofte svikter. Jentene –som etter hvert blir kvinner- foretrekker ofte å komme til gynekologen som de kjenner. 

Da jeg var utdanningskandidat, ble jeg fortalt at det beste man kunne gjøre for jenter med TS var å søke uføretrygd for dem. Det er heldigvis ikke tilfelle i dag. Med tidlig diagnose (i fosterliv, som nyfødte, som barn) og tidlig behandling kan de ikke bare oppnå pen høyde og få normal pubertetsutvikling, de kan også utvikle seg normalt psyko-sosialt-seksuelt med utdanning og parforhold. Spørsmålet melder seg ‘kan jeg få barn?’ Bare et fåtall med TS-mosaikker har sjanse for spontan graviditet, de fleste har ikke fungerende ovarier. Eggdonasjon er en mulighet, og vi kan bli spurt om råd. Et er klart. Før de tenker på et slikt prosjekt bør de ha kardiologisk utredning for å utelukke forhold hvor graviditet kan medføre risiko for deres helse. Det fødes i Norge årlig ca. 15 jenter med TS. Det gis tilbud om kurs på Frambu, senter for sjeldne diagnoser⁴. Det er dannet en pasient forening5. 

Hvem var så Turner? Henry H. Turner (1892-1970) var amerikansk endokrinolog som i 1938 beskrev syndromet.