Middelsex – en krønike om en enzymdefekt

For noen år siden fikk jeg anbefalt boken Middelsex av Gynekologens redaktør, og til min 70 årsdag fikk jeg boken som gave fra en kollega. Begge kjenner min interesse for hormonforstyrrelser og mente at boken kunne ha min interesse. Jeg gikk i gang med å lese denne mammutbok med over 500 sider, en spennende lesing som omhandler mye mer enn medisinske rariteter.

Allerede på første side avsløres at et sentralt punkt i romanen er en genetisk defekt på kromosom 5, 5-alfa reduktase mangel, men først etter ca 300 sider presenteres leseren for konsekvensen av denne enzymmangel.

Kort fortalt er det en recessiv arvelig defekt på kromosom 5 med mangel på 5-alfa-reduktase som omdanner testosteron til det betydelig mer potente dihydrotestosteron (DHT). Et guttefoster (46 XY) må ha vært påvirket av DHT for normal utvikling av genitalia eksterna. Hvis denne påvirkningen ikke har vært til stede, kan barnet ved fødselen ha mangelfull utvikling av genitalia så kjønnet er vanskelig å avgjøre. I den mest ekstreme situasjon, er fenotypen feminin, og barnet oppdras som jente. Gonadene er imidlertid testikler som i fosterlivet har produsert anti-müllersk hormon så uterus og andre müllerske strukturer er gått i regress. Ved puberteten produseres –som hos normale gutter- store mengder testosteron med virilisering til følge. Det kommer maskulin behåring, vekst av klitoris, stemmeskifte og maskulin kjønnsdrift. Følgene er dramatiske, og spørsmålet reises: bør det kirurgisk og hormonelt foretas kjønnsskifte? 

Det har ikke vært mulig å finne data om hyppigheten av tilstanden som ikke er oppført i listen over ‘Sjeldne diagnoser’. En pensjonert endokrinolog hadde i sin karriere bare sett en slik pasient. Litteraturen viser til kasustikker og oversikter over pasienter diagnostisert gjennom mange år (Maimoun, 2011). I nevnte studie med 55 pasienter var 72% oppdradd som jenter, og 12,5% av disse skiftet kjønn etter puberteten. Diagnosen stilles ved å måle forholdet mellom testosteron og DHT som er sterkt forhøyet. 20 av de 55 affiserte var inngiftede.

Boken har fått tittelen Middelsex som både refererer til den medisinsk tilstand og til gaten i Detroit hvor hovedpersonen ‘Cal’ vokser opp. Boken er en fiktiv ‘dannelsesroman’ hvor man følger et individs utvikling fra fødsel til tenårene hvor ‘Cal’ får kjennskap til sin tilstand og tar beslutningen om sitt fremtidige kjønn. Hva betyr mest? Arv eller miljø? 

Boken er også en slektssaga som beskriver tre generasjoner av greske innvandrere til USA hvor den genetiske defekt er med i bagasjen og kommer til uttrykk hos Cal hvis foreldre er fetter og kusine, og som hver bidrar med et mutert gen.

Romanen er også en slektssaga som beskriver tre generasjoner av greske innvandrere til USA hvor den genetiske defekt er med i bagasjen og kommer til uttrykk hos Cal hvis foreldre er fetter og kusine, og som hver bidrar med et mutert gen.

Verket gir en beskrivelse av historiske begivenheter i det 20. århundre. Starten er ‘Katastrofen i Lilleasia’ i 1922 med krig mellom Hellas og Tyrkia hvor ca en million hellenere ble fordrevet fra Lilleasia vestover til Hellas, og hvor noen, som Cal’s besteforeldre, valgte å utvandre til USA. Boken forteller om de greske innvandreres ulike grad av amerikanisering. Vi følger familien gjennom depresjonstiden, 2.verdenskrig, raseopptøyer i Detroit i 1967, Vietnamkrigen og hippietiden frem til 1974, altså en gjennomgang av 50 viktige år i USAs historie.

Fortellingen er spekket med referanser til gresk mytologi, bl.a. til den først beskrevne hermafrodite, det tvekjønnede avkom til Hermes og Afrodite, og til spåmannen Tiresias som var kvinne i syv år av sitt liv. Det er mangfoldige henvisninger til greske guder og vesener, så man bør ha sin greske mytologibok ved hånden for å forstå assosiasjonene.

Middelsex er på mange måter en innholdsrik bok og kan absolutt anbefales. Som alternativ til påskekrim’en?